Una familia en Colombia —que padece Alzheimer temprano y hereditario— participa en una prueba con nuevos fármacos que los médicos esperan puedan llevar a una cura para los enfermos de todo el mundo.
Johnhaider, sentado en una silla de ruedas, mueve las piernas compulsivamente y tiene la mirada perdida. Ya no puede hablar. No sabe dónde está y no reconoce a su hermana Patricia.
Johnhaider está en las etapas finales de la enfermedad de Alzheimer —la forma más común de demencia.
Esto es notable por dos razones.
Tiene sólo 53 años (la mayoría de los pacientes en la misma etapa terminal de la enfermedad tienen más de 60) y es miembro de una familia colombiana, la mitad de los cuales contraerá la enfermedad de Alzheimer a una edad temprana, según los investigadores médicos que han seguido de cerca la aparición de la enfermedad en el grupo familiar.
Ahora hay una esperanza de que la investigación con esta familia —que han sido descrita por un científico como un "laboratorio natural"— ayudará a acelerar el descubrimiento de una cura para esta devastadora enfermedad.
Hereditaria
Actualmente el clan está formado por unas 5.000 personas dispersas en caceríos remotos en las montañas de los Andes que rodean la ciudad norteña de Medellín. Todos son descendientes de una pareja de origen vasco, que se estableció allí a principios del siglo XVIII.
El hombre encargado de descubrir la cruel historia clínica de esta familia es el doctor Francisco Lopera, neurólogo del comportamiento de la Universidad de Antioquia.
Lopera se encontró con este fenómeno a principios de los ochenta.
"Vi a un hombre de 47 con una demencia que era muy similar a la enfermedad de Alzheimer. Fue curioso porque era muy joven", dijo.
A continuación, Lopera se enteró de que el padre del hombre, el abuelo y varios hermanos también habían sufrido de demencia.
"Vi que había tres generaciones afectadas y en cada generación, la mitad de los niños estaban afectados. Era hereditaria".
"Mutación paisa"
Lopera y un pequeño equipo de su universidad recorrieron la región, a pesar de la presencia en la zona de narcotraficantes y rebeldes de las Fuerzas Armadas Revolucionarias de Colombia (FARC).
A finales de la década de 1980, había reunido un árbol genealógico que se remontaba casi 300 años, lo suficientemente grande como para cubrir la pared de un auditorio.
Tomó otra década aislar la causa: un gen que se piensa desencadena la aparición precoz de la enfermedad.
Si un padre tiene el gen, existe una probabilidad del 50% de que sus hijos también lo tengan. La mitad de los miembros de la familia colombiana son portadores del gen, llamado "mutación paisa".
La rara "mutación paisa" presente en la aislada población atrajo a científicos del Instituto Banner de Phoenix, Arizona, líder mundial en investigación de la demencia.
El neurólogo del instituto, Adam Fleisher, aseguró que el Alzheimer es como "una pandemia que se acerca".
Con la esperanza de vida en aumento y el número de pacientes que sufren demencia creciendo de manera exponencial, la enfermedad tiene el potencial de devastar los sistemas públicos de salud en los países desarrollados, asegura.
"La verdad es que nos va a afectar a todos y a nuestra posibilidad de obtener atención médica, tengamos la enfermedad de Alzheimer o no. Debemos encontrar una cura", dijo Fleisher.
Las pruebas
Los científicos del Instituto Banner suministrarán a la familia medicamentos que están diseñados para atacar la placa neuronal que se acumula en los cerebros de todos los enfermos de Alzheimer.
La placa adhesiva —del tipo de una goma de mascar— es causada por una disfunción que provoca que deje de producirse una proteína de almidón, llamada amiloide.
La esperanza es que mediante el uso de drogas experimentales, el crecimiento de esta placa amiloide se inhiba antes de que llegue la enfermedad.
La familia colombiana le da la oportunidad a los investigadores de trabajar con personas sanas antes de desarrollar demencia.
A partir de inyecciones lumbares, escáneres cerebrales y otras técnicas, se realizará un seguimiento y una medición de los resultados en aquellos que están recibiendo los medicamentos y los que están recibiendo un placebo.
La esperanza es que con los recursos en el lugar, las pruebas puedan empezar a finales de 2012.
Si en la familia se retrasa la aparición de la enfermedad de Alzheimer, o se detiene, entonces los investigadores habrían llegado a la veta madre - una cura potencial para los enfermos de todo el mundo.
Pero eso sigue siendo sólo una gran posibilidad.Nadie sabe aún si la placa de amiloide es la causa o un efecto de la enfermedad de Alzheimer. José Arboleda, un investigador de Harvard que trabaja con Lopera, dice que el experimento pondrá esta hipótesis a prueba.
Es posible que las drogas inhiban la placa del cerebro y, sin embargo, la familia siga desarrollando la demencia. Tales resultados resultarían devastadores para la investigación actual.
"Sería un retroceso enorme para todos", dice Arboleda. "Los pacientes, los científicos... Esto es lo mejor que tenemos. Si falla todos estaríamos en problemas", aseguró.
"No tengo opciones"
Para la familia, sin embargo, el peso de la asistencia médica, la terrible conciencia de que para la mitad de ellos la enfermedad es inevitable y que la "mutación paisa" se transmitirá a la mitad de sus hijos es mucho mayor que el riesgo de la experimentación con medicamentos no probados.
Johnhaider estaba en la mitad de sus cuarenta años cuando los síntomas empezaron. Para entonces su madre ya había muerto por la enfermedad. Ella también había comenzado a presentar síntomas cuando tenía un poco más de 40 años de edad.
La hermana de Johnhaider, Patricia, no sabe si es portadora del gen. A sus 49, y sin ningún síntoma aparente, está esperanzada pero preocupada. Y por ello está dispuesta a formar parte del experimento.
"No tengo opciones", dice mientras acomoda con suavidad la manta que cubre las delgadas piernas de su hermano.
"Estoy un poco preocupada", dice Patricia. "Pero quiero participar en esto: es para mí, para mi familia y para el resto del mundo".
Fuente: BBC Mundo
